Mary-Claire King, la científica que descubrió el gen del cáncer de mama
El descubrimiento de Mary-Claire King ha significado un gran avance en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama.
CIUDAD DE MÉXICO. Desde que era adolescente, Mary-Claire King odió el cáncer. Su mejor amiga murió por esa enfermedad. Años después, ya como científica, se convirtió en la primera en demostrar la mutación genética del cáncer de mama, lo que transformó el diagnóstico y el tratamiento.
Hizo público su descubrimiento en 1990, luego de 20 años de investigación en varias familias, que la llevó a identificar una mutación en el cromosoma 17 y que King nombró BRCA1. Algunos genetistas pensaron que había cometido un error, pero los resultados le dieron la razón y demostraron que una persona con esa mutación tiene una probabilidad de 80% para desarrollar cáncer de mama y de 40% para cáncer de ovario.
Las investigaciones de King también llevaron a identificar otra mutación genética que predispone a sufrir otros tipos de cáncer. Su trabajo la ha hecho acreedora a múltiples premios, pero sobre todo ha dado un impulso al estudio del cáncer de mama y ha dado esperanzas a muchas personas al ofrecerles información sobre su predisposición genética.
El descubrimiento
King nació en un suburbio de Chicago, Estados Unidos, en 1946, y se graduó de matemáticas en el Carleton College. En la Universidad de Chicago hizo un curso sobre genética en el que se decidió por esa área.
En su doctorado, analizó las similitudes a nivel molecular de humanos y chimpancés, y con ello demostró que existe una coincidencia genética de 99 por ciento. Así completó su tesis sobre una investigación de la evolución humana con la cual confirmó las teorías que se habían presentado por predecesores. Hoy ese conocimiento ya es aceptado de manera generalizada.
Cerca de esas fechas, King contrajo matrimonio con Robert Colwell, un zoólogo con quien tuvo una hija, pero eventualmente se divorciaron. En esas fechas, la científica realizó un intercambio académico entre la Universidad de California y la Universidad de Chile, donde enseñó genética, estadística y evolución.
Cuando se dio el golpe de Estado en Chile, el 11 de septiembre de 1973, las universidades cerraron. Al respecto ha contado que vio cadáveres abandonados en las cunetas de las calles. A raíz de eso, regreso a Estados Unidos para continuar su trabajo.
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Hacia 1974 se incorporó a la Facultad de Medicina de la Universidad de California, junto al doctor Nicholas Petrakis quien investigaba las causas que originan el cáncer de mama. Pero fue hasta la década de 1990 cuando finalmente logró demostrar la mutación del gen BRCA1 en el cromosoma 17.
“Las principales beneficiadas de esta investigación son las mujeres procedentes de familias que presentan las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Ellas pueden ahora saber si son o no son portadoras de alguna de las mutaciones de esos dos genes que predisponen al cáncer en su familia”, explicó en una entrevista con Q&A, citada en el portal Mujeres con Ciencia.
“Pueden someterse a una intervención que reducirá notablemente el riesgo de contraer cáncer. Estas intervenciones son quirúrgicas e invasivas, pero salvan vidas”, añadió.
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Su trabajo humanitario
Los estudios de King también han servido a otra causa: ayudar a encontrar a personas desaparecidas. Su trabajo en esa área inició en 1984, a través de la American Association for the Advancement of Science. En ese entonces, con su trabajó ayudó a Las Abuelas de la Plaza de Mayo, en Argentina, a identificar a sus hijas activistas que fueron asesinadas durante la dictadura militar de ese país, así como a sus nietas y nietos registrados bajo identidades falsas y, por lo tanto, perdidos. La identificación requería pruebas genéticas.
En ese momento ya existían pruebas para acreditar la paternidad, pero no había ninguna que pudiera establecer el parentesco si no estaba el familiar de primera línea, es decir, mamá o papá. Junto con otros genetistas, King construyó el índice de “abuelidad”, a través del cual las abuelas de esa organización pudieron acreditar el parentesco con sus nietos y nietas.
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Desde entonces, ha colaborado con otras organizaciones como Médicos por los Derechos Humanos y Amnistía Internacional para ayudar a identificar personas en Chile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haití, Honduras, México, Ruanda, los Balcanes y Filipinas.
King ha obtenido galardones por su trabajo científico y humanitario como la Medalla Nacional de Ciencia de Estados Unidos (2014) y el Premio Shaw (2018). Actualmente es profesora investigadora de la American Cancer Society de la Universidad de Washington.
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